Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование для расчетов частот генов и гомо- и гетерозигот в человеческих популяциях.

Генофонд описывают в частотах встречаемости аллельных вариантов генов или концентрации.

Генофонд популяции характеризуется:

1) Единством. Единство генофонда популяции заключается в характеристике вида, как закрытой системы, сохранять свою однородность по наследственным свойствам.

2) Генетическим полиморфизмом.Природные популяции гетерогенны, они насыщены мутациями. При отсутствии давления внешних факторов эта гетерогенность находится в определенном равновесии.

3) Динамическим равновесием генов.

В популяцию входят особи как с доминантными так и рецессивными признаками, не находящимися под контролем естественного отбора. Однако, доминантная аллель не вытесняет рецессивную. Обнаруженная закономерность называется законом Харди-Вайнберга для идеальной популяции. Это популяция с большой численностью, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций, миграций и естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга был сформулирован независимо друг от друга Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом в 1908 году. Закон представляет из себя математическую модель, которая описывает влияние размножения на аллельные и генотипические частоты в популяции.

Закон Харди-Вайнберга соблюдается только при принятии некоторых допущений и может быть сформулирован как: в большой, панмиксной популяции, где нет отбора, мутаций, миграций, наблюдается постоянство распределения гомо- и гетерозигот.

Для аутосомного локуса с двумя аллелями это соотношение можно записать как: (p+q)² = p² + 2pq + q².

Допущения закона Харди-Вайнберга:

1. Популяция должна быть достаточно большой, теоретически – неограниченного размера.

2. Частоты аллелей в популяции не должны быть подвержены действию отбора, мутаций, миграций и дрейфа генов.

3. В популяции должно происходить случайное скрещивание. В то же время, существуют ассортативные скрещивания, которые влияют на аллельные частоты в популяции. Это неслучайные скрещивания, когда особи с определенным генотипом или фенотипом (сходным или различным) скрещиваются между собой чаще, чем это ожидается. Если пары образованы особями с близкими фенотипами, то говорят о положительной ассортативности, а если фенотипы различаются – об отрицательной. У человека, по-видимому, существует положительная ассортативность браков по таким вариабельным признакам, как рост, цвет кожи, интеллект, хотя эта корреляция часто не очень высока (Фогель, Мотульски, 1997).

Следствия закона Харди-Вайнберга:

1. Если популяция находится в равновесии по Харди-Вайнбергу, то она не эволюционирует, т.е. размножение, как таковое, не влияет на частоты генов в популяции.

2. Если популяция находится в равновесии по Харди-Вайнбергу, то частоты аллелей определяют генотипические частоты. Это следует из математического выражения закона.

3. Популяция достигает равновесных частот p², 2pq и q² уже в первом поколении, при условии случайного скрещивания.

Если частота гена А равна р, а частота гена а равна q, то их концентрация Ар + аq = 1.

Сочетание гамет дает распределение генотипов по формуле:

(Ар + аq)(Ар + аq) = АА р² + Аа 2рq + ааq²

Величины р², 2рq и q² – остаются постоянными этим объясняется тот факт, что особи с рецессивными признаками сохраняются наряду с доминантными. Соотношение гомо- и гетерозигот не меняется при разных вариантах реципрокных скрещиваний:

Математическое выражение закона Харди-Вайнберга для аутосомного локуса с тремя аллелями:

(p + q +r)² = p² + 2pq + q² + 2pr + 2qr + r²