Межхромосомные мутации

Межхромосомные перестройки (транслокации) – структурные перестройки, которые происходят между гомологичными или негомологичными хромосомами. При этом участок хромосомы перемещается на другое место гомологичной или негомологичной хромосомы.

Различают следующие виды транслокаций: взаимные (реципрокные) – взаимный обмен участками негомологичных хромосом; нереципрокные (транспозиции) – участок хромосомы включается в другую хромосому без взаимного обмена. Примером межхромосомных перестроек являются транслокационные формы болезни Дауна. Число хромосом в данном варианте болезни нормальное – 46, так как дополнительная хромосома 21 может быть транслоцирована на аутосому 14 (13, 15, 22).

В особый тип выделяют Робертсоновские транслокации, или слияния, которые приводят к изменению числа хромосом. Они образуются при слиянии двух акроцентрических хромосом в области центромеры, в результате чего образуется одна метацентрическая хромосома. Этот тип транслокаций исследовал У.Р. Робертсон.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в клетке. В результате геномных мутаций образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом и обладающие новыми признаками. Поэтому геномные мутации используются в селекции для выведения новых сортов.

Различают полиплоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетке, кратное гаплоидному (триплоид, тетраплоид, пентаплоид, гексаплоид, октаплоид и т. д.). Полиплоидия имеет место обычно у растений. Пример – полиплоидный ряд ржи (n= 7):

Число наборов негомологичных хромосом в кариотипе отличается от двух (3n, 4n и т. д.). Это происходит в результате нарушений в ходе митоза: хромосомы в клетке удваиваются, но последующего деления клетки не наблюдается, поскольку не функционирует ахроматический аппарат клетки. Такие мутации приводят чаще всего к гибели зародыша человека и животных еще на ранних этапах развития. Триплоидия обнаруживается в 4 %, а тетраплоидия в 1 % всех погибших эмбрионов. Для триплоидов и тетраплоидов характерны многочисленные пороки развития, слабоумие, гермафродитизм. В литературе описаны случаи триплоидии у детей, максимальная продолжительность их жизни составила не более 7 дней. В селекции животных полиплоидия не используется, т. к. эта мутация вызывает их гибель.

Полиплоиды у растений встречаются часто в естественных популяциях. Кроме того, их получают искусственным путем (воздействием химических веществ, например, колхицина, и физических факторов – рентгеновских и ультрафиолетовых лучей). Полиплоиды встречаются у злаков, картофеля, свеклы, гречихи, смородины, томатов, земляники и т. д. Полиплоидия ведет к увеличению доз генов. Поэтому растения-полиплоиды отличаются более высоким ростом, крупными семенами, плодами.

Анеуплоидия

Анеуплоидия (гетероплоидия) – это изменение числа хромосом в кариотипе некратное гаплоидному. Обычно при анеуплоидии наблюдается изменение числа одной пары хромосом. При этом в хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более дополнительных хромосом. В результате гетероплоидии возникают особи с аномальным числом хромосом.

Трисомик – анеуплоид (организм), в хромосомном наборе которого содержится одна лишняя хромосома. Общее число хромосом 2n+1.

Тетрасомик – анеуплоид, в хромосомном наборе которого содержатся две лишние хромосомы. Общее число хромосом 2n+2.

Пентасомик – анеуплоид, в хромосомном наборе которого содержатся три лишние хромосомы. Общее число хромосом 2n+3.

Моносомик – анеуплоид, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом. Общее число хромосом 2n – 1.

Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом. Общее число хромосом 2n – 2.

Если гаметы, содержащие лишнюю хромосому, сочетаются с нормальной гаметой, то в результате формируется трисомик. Если гамета, содержащая две лишние хромосомы, сочетается с нормальной гаметой, то в результате формируется тетрасомик. Если же одна гамета потеряла хромосому, а вторая содержит нормальное число хромосом, то при слиянии гамет формируется организм-моносомик. Если же одна гамета потеряла две хромосомы, а вторая содержит нормальное число хромосом, то при слиянии гамет формируется организм-нулисомик.

Причина анеуплоидии – нерасхождение хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом – процесс, в результате которого обе гомологичные хромосомы, или сестринские хроматиды перемещаются к одному из полюсов деления, образуя анеуплоидные половые клетки.

Впервые анеуплоиды были выявлены К. Бриджесом у дрозофилы: 6А + ХХУ, 6А + ХУУ.

Анеуплоидия у растений

Диплоидный набор хромосом в клетках картофеля составляет 48 (2n=48). В клетках картофеля возможны следующие виды геномных мутаций: 1) 49 (2n+1) – трисомия; 2) 47 (2n–1) – моносомия; 3) 46 (2n–2) – нуллисомия; 4) 4n=192 (полиплоидия).