Синдромы с гормональным нарушением пола
Формирование внутренних и наружных гениталий по мужскому типу протекает под действием андрогенов, в то время как феминизация внутренних и наружных половых органов – результат отсутствия андрогенов. При избытке андрогенов у женского плода или их дефиците у мужского плода наружные половые органы имеют интерсексуальное строение. Биохимическим дефектом стероидогенеза является нарушение синтеза кортизола коры надпочечников из-за неполноценности неферментативных систем, принимающих участие в синтезе андрогенов (рис.13.3.), что приводит к развитию адреногенитального синдрома.
Адреногенитальный синдром. Нами были проанализированы истории болезней 33 пробандов с адреногенитальным синдромом, из них 25 лиц женского и 8 лиц мужского пола (табл.13.5.). Наиболее часто встречающимися симптомами со стороны половой системы являются: раннее оволосение 87,9%, увеличение клитора 33,3%, пенисообразный клитор 28,2% и увеличение пениса 15,2%, что связано с избытком андрогенов и эстрогенов У девочек при АГС часто отмечается формирование предстательной железы, мошонки, полового члена.
Таблица 13.5.
Частота аномалий развития половой системы у пробандов с адреногенитальным синдромом
Признак | Частота, % |
Раннее оволосение | 87,9 |
Увеличение клитора | 33,3 |
Пенисообразный клитор | 28,2 |
Увеличение пениса | 15,2 |
Редкие менструации | 9,1 |
Ранние менструации | 3,0 |
Поздние менструации | 3,0 |
Рост волос у женщин по мужскому типу | 3,0 |
Рост волос в атипичных местах | 3,0 |
Крипторхизм | 3,0 |
Внутренние половые органы, как правило, сформированы правильно. У мальчиков отмечается раннее половое развитие, пигментация мошонки, крипторхизм, увеличение пениса. Внутренние половые органы также сформированы нормально.
При изучении историй болезни пробандов выявлено, что АГС часто сопровождается заболеваниями дыхательной системы: ОРЗ, пневмонии, ангины; эндокринными заболеваниями: сахарный диабет.
Тип наследования АГС аутосомно-рецессивный. Адреногенитальный синдром встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных
В таблице 13.6. представлены результаты характера наследования изучаемых синдромов.
Таблица 13.6
Характер наследования синдромов, связанных с нарушением формирования пола
Синдром | Фенотипический пол | Гонадотропная функция | Тип наследования | ||
М | Ж | > + | > - | ||
Шерешевского-Тернера | - | + | + | - | Бесплодны |
Клайнфельтера | + | - | + | - | Бесплодны |
ХХ-мужчины | + | - | + | - | АР, ХР |
XY-женщины | - | + | + | - | АР, ХР |
Истинный гермафродитизм | + | + | - | + | АР, АД, го-лондрический |
Адреногенитальный синдром | - | + | + | - | АР |
Адреногенитальный синдром | + | - | + | - | АР |
Как видно из представленных результатов, большое значение имеет правильная диагностика синдрома, так как это помогает рассчитать генетический риск для сибсов. В случае хромосомных патологий рекуррентный риск находится в пределах общепопуляционной нормы и равен 1%. Генетический риск для сибсов высок, если у пробанда нарушение пола связано с генной мутацией.
В таблице 13.6 представлен сравнительный анализ нарушения формирования наружных и внутренних половых органов, которые служат основными диагностическими критериями.
Модуль 6. Мутации
Комплексная цель:
Ознакомить студентов с основными понятиями, дать полную классификацию мутаций и показать современную номенклатуру мутаций, а также рассмотреть краткую характеристику методов обнаружения мутаций и процессы репарации
Содержание:
Дата добавления: 2022-07-20; просмотров: 98;