Эволюционная морфология: значение филогенеза для понимания пороков развития человека

Знание закономерностей эволюционных преобразований органов и систем у животных, относящихся к одному с человеком типу Хордовые, является фундаментальной основой для врача. Оно позволяет понять причины возникновения врождённых аномалий развития, существования рудиментов и проявления атавизмов. Это эволюционное знание открывает пути для поиска оптимальных методов реконструкции и лечения, поскольку многие патологии представляют собой остановку или отклонение от нормального онтогенеза, повторяющего ключевые этапы филогенеза.

Процесс исторического развития жизни — эволюция — классифицируется по масштабу на три уровня. Микроэволюция — это процесс образования видов. Макроэволюция формирует иерархическую систему таксонов надвидового ранга, от родов до классов. Мегаэволюция охватывает возникновение принципиальных типов организации; все ныне существующие 26 типов животных, включая хордовых, появились еще в Кембрийский период. Филогенез представляет собой исторический ряд прошедших отбор онтогенезов, связанных отношениями «предок-потомок».

Для изучения эволюционного процесса применяются несколько методов. Классическим является метод тройного параллелизма Эрнста Геккеля, который сопоставляет данные палеонтологии, сравнительной морфологии и эмбриологии. Современные подходы включают популяционно-генетический метод, изучающий видообразование, и молекулярно-генетический метод, позволяющий по числу мутаций в ДНК определять время расхождения таксонов и степень их родства.

Молекулярные данные предоставляют неоспоримые свидетельства эволюции. К ним относятся универсальность генетического кода, единство способа хранения наследственной информации в ДНК и РНК, а также наличие в геномах «мусорных» последовательностей — ретровирусов, повторов и псевдогенов. Сходство нейтральных участков генома у разных видов четко коррелирует с их эволюционным родством.

Связь между индивидуальным и историческим развитием была сформулирована в законах Карла Бэра. Закон зародышевого сходства утверждает, что на ранних стадиях зародыши разных групп в пределах типа сходны. Закон эмбриональной дивергенции описывает расхождение их признаков на поздних стадиях. Позже Эрнст Геккель сформулировал биогенетический закон, согласно которому онтогенез есть краткое повторение филогенеза.

А.Н. Северцов углубил эти представления, описав модусы филэмбриогенеза — способы эволюционных перестроок онтогенеза. Архалаксисы — это изменения в самой закладке органа, исключающие рекапитуляцию. Девиации — уклонения в развитии органа на средних стадиях, приводящие к частичной рекапитуляции. Анаболии — надставки в конце развития, обеспечивающие полную рекапитуляцию предковых признаков.

Эволюционные преобразования органов следуют определенным принципам. Количественные изменения функций включают их расширение, сужение или интенсификацию. Качественные изменения заключаются в смене, разделении или фиксации функции. Субституция — это замещение одного органа другим. Рудименты (например, ушные мышцы, копчик) являются рекапитуляцией с последующей редукцией, а атавизмы — рекапитуляцией без редукции, ведущей к появлению у особи признаков далеких предков.

Изменения в развитии органов, такие как гетеротопия (смещение места закладки), гетерохрония (смещение времени закладки) и гетеробатмия (разная скорость развития систем), лежат в основе многих пороков. Например, рекапитуляция может проявляться как трехкамерное сердце или сохранение двух дуг аорты у человека. Параллелизмы объясняют появление сходных аномалий у человека и животных, таких как двурогая матка.

Рассмотрим филогенез покровной системы. Эволюция кожи хордовых шла по пути дифференцировки на эпидермис и дерму, увеличения числа слоев и развития производных. У хрящевых рыб появилась плакоидная чешуя, гомологичная зубам. Выход на сушу потребовал ороговения эпидермиса для защиты от высыхания, что привело к формированию чешуи у рептилий. У млекопитающих развились сложные кожные железы и волосы. Пороки развития включают ихтиоз, полимастию и альбинизм.

Филогенез осевого скелета характеризуется заменой хорды на позвоночник, дифференцировкой его на отделы и формированием грудной клетки. Эволюция конечностей шла от метаплевральных складок ланцетника к парным плавникам, а затем к пятипалой конечности. Пороки развития скелета многообразны: спина бифида (несращение дуг позвонков), полидактилия (лишние пальцы), синдактилия (сращение пальцев) и болезнь Шпренгеля (высокое стояние лопатки).

Филогенез черепа включал объединение мозгового и лицевого отделов, окостенение хрящевой основы и установление подвижного соединения с позвоночником. Висцеральный скелет, образованный из жаберных дуг, дал начало челюстям, слуховым косточкам и хрящам гортани. К порокам относятся несращение твердого неба («волчья пасть») и аномалии слуховых косточек.

Эволюция нервной системы шла по пути цефализации — увеличения и усложнения головного мозга, формирования коры больших полушарий. Выделяют ихтиопсидный (рыбы, амфибии), зауропсидный (рептилии, птицы) и маммальный (млекопитающие) типы мозга. Пороки включают анэнцефалию (отсутствие мозга), микроцефалию и голопрозэнцефалию (неразделение полушарий).

Филогенез пищеварительной системы заключался в дифференцировке трубки на отделы, развитии желез и увеличении всасывающей поверхности. Пороки, такие как расщелины губы и неба, а также гетеротопия тканей поджелудочной железы, напрямую связаны с нарушениями эмбрионального развития, имеющими эволюционные корни.

Эволюция дыхательной системы от жаберного аппарата рыб к легочному дыханию наземных позвоночных сопровождалась увеличением дыхательной поверхности и дифференцировкой воздухопроводящих путей. Пороки развития легких, такие как агенезия (полное отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие), являются следствием сбоев в этих сложных процессах.

Филогенез кровеносной системы — ключевой для понимания врожденных пороков сердца. Направлениями эволюции были: увеличение камерности сердца (от 2-х до 4-х камер), развитие малого (легочного) круга кровообращения и полное разделение артериальной и венозной крови. Распространенные пороки, такие как дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток, представляют собой сохранение эмбриональных (и эволюционно древних) черт строения.

Эволюция выделительной системы характеризовалась сменой трех типов почек: пронефроса (предпочки), мезонефроса (первичной почки) и метанефроса (вторичной, постоянной почки). Пороки, включая дистопию (неправильное положение) почек или поликистоз, часто связаны с нарушениями этого сложного процесса эмбриональной смены органов.

Эндокринная система эволюционировала от диффузной к высокоспециализированной. Направлениями ее преобразований были олигомеризация (объединение зачатков), гетеротопия (смещение) и совершенствование связей с нервной системой. Пороки, такие как эктопия щитовидной железы или крипторхизм, наглядно демонстрируют роль эволюционных механизмов в формировании патологий. Таким образом, глубокое понимание филогенеза систем органов является не просто академическим знанием, а мощным инструментом в руках клинициста для диагностики, прогнозирования и лечения широкого спектра врожденных патологий.

Сведения об авторах и источниках:

Авторы: Конспекты и лекции по биологии.

Источник: Публикации представляет собой компиляцию из открытых источников.

Данные публикации будут полезны студентам биологических и медицинских специальностей, начинающим специалистам в области молекулярной биологии, биоинформатики и генетики, а также всем, кто интересуется основами биологии как науки.