Инвазивные методы пренатальной диагностики

К инвазивным диагностическим процедурам относятся:

· амниоцентез,

· кордоцентез,

· хорион биопсия,

· плацентобиопсия

· биопсия органов плода с последующим лабораторным исследованием полученного материала методами, соответствующими конкретным целям пренатального исследования.

Хорион- и плацентобиопсия

Биопсия ворсин хориона проводится в 9-11 недель беременности.

Плацентобиопсия – с 11 по 18 неделю беременности.

Показаниями к проведению данных методов пренатальной диагностики служат:

· в 1-ом триместре - сбалансированные хромосомные перестройки у родителей, обменные заболевания в семье, возраст женщины более 36 лет, рождение в анамнезе ребенка с хромосомной патологией;

· во 2-ом триместре - необходимость кариотипирования плода или морфологического исследования плаценты;

· в 3-м триместре биопсия плаценты используется крайне редко, как правило, в случае, когда специалисты не владеют более информативными методами исследования.

Различают щипцовую и аспирационную биопсию хориона. Щипцовая биопсия хориона производится путем трансцервикального введения специальных биопсийных щипцов. Аспирационная биопсия хориона (АБХ) производится путём вакуумного отсасывания в шприц ворсин хориона. В настоящее время преимущественно используется АБХ, в связи с большим объемом получаемого биологического материала и меньшим процентом осложнений.

Схема аспирационной биопсии хориона

Диагностическая ценность АБХ состоит, прежде всего, в исключительности применения в 1-ом триместре, а также в скорости проведения анализов на образцах культуры хориона.

Амниоцентез

Амниоцентез- пункция амниотической полости с целью аспирации амниотической жидкости. Рекомендуемые сроки проведения- 15-18 недель, ранний амниоцентез проводят в 12 -15 недель.

Амниоцентез (АЦ) производится трансабдоминальным или трансвагинальным путём (пунктируется передний свод влагалища). Применяется в целях:

· цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода;

· диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена;

· при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие открытых свищевых дефектов нервной трубки;

· оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелинопределения уровня фосфатидилглицерида и других биохимических компонентов амниотической жидкости;

· диагностики степени выраженности гипоксического состояния плода на основании уровня кислотности.

Схема амниоцентеза

Риск осложнений при проведении амниоцентеза не превышает 0,5 - 1% и практически не зависит от срока беременности.

Диагностическая ценность амниоцентеза состоит в простоте выполнения манипуляции и широте спектра диагностических возможностей. Неудобство применения амниоцентеза для целей цитогенетической диагностики состоит в длительности и сложности культивирования клеток амниотической жидкости. Несмотря на это, амниоцентез остается одной из самых распространенных диагностических процедур в большинстве пренатальных диагностических центров.

Кордоцентез

Кордоцентез - пункция вены пуповины с целью получения плодной крови в настоящее время является наиболее актуальным методом пренатальной диагностики, поскольку кровь плода является наиболее благодатным и информативным биологическим материалом.

В настоящее время кровь плода используется для:

· цитогенетической пренатальной диагностики хромосомной патологии;

· диагностики наследственных болезней обмена;

· диагностики гемоглобинопатий;

· исследований белкового спектра крови;

· диагностики коагулопатий;

· оценки степени выраженности гипоксического состояния плода и его инфицированности;

· определения АВО-антигенов и Rh-фактора плода;

· диагностики и лечения резус-конфликтной беременности

· внутриутробного переливания крови при гемолитической болезни плода.

Наиболее часто кордоцентез применяется, с 18 по 24 недели беременности, однако, при наличии УЗ-сканеров с высокой разрешающей способностью, кордоцентез можно выполнять с 12-й недели.

Риск осложнений после кордоцентеза колеблется от 1,5 до 2,5%. Основным осложнением является продолжительное кровотечение из прокола вены пуповины, вследствие чего развивается внутриутробная анемия и гипоксия плода, что в ряде случаев может приводить к его гибели. В различные сроки беременности допускается аспирация от 0,5 до 5 мл крови плода.