Человек как специфический объект генетических исследований

С этих позиций человек интересует и генетику человека и медицинскую генетику.

Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.

Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

• Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)

• Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

• Малое число потомков

• Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

• Невозможность создания одинаковых условий жизни.

• Отсутствие гомозиготных линий.

Методы изучения наследственности человека (12 методов):

Гибридологический метод НЕПРИМЕНИМ.

• Клинико-генеалогический метод (метод родословной). Введен в конце 19 века Гальтоном.

Основа на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного призака. Сложность в применении этого метода – пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и знать состояние их здоровья. Метод позволяет установить является ли признак наследственным, тип и характер наследования, зиготность лиц родословной, пенетрантность (частота встречаемости) гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Особенности наследования в МЕТОДИЧКЕ (в главном корпусе)

• Близнецовый. Введен Гальтоном. Метод позволяет определить соотносительную роль генотипа и среды, а также выявить пенетрантность аллеля. Близнецы рождаются 1/80-100 рождений. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Доля общих генов – 50%. Монозиготные близнецы. Доля общих генов – 100%. Различия определяются факторами среды. Конкордантность – процесс сходства близнецов по изучаемому признаку, процент различия называется дискоодантностью.



• Популяционно-статистический метод. Основан на использовании закона Харди-Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. См. лекцию экологии человека.

• Цитогенетический метод. Основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма. См. методичку по классификации хромосом. Денверская классификация хромосом – 1960 год: 23 группы, 22 аутосом, 1 пара пол хромосом. 1963 год – лондонский конгресс генетиков. Хромосомы разбиты на 8 групп по размерам. 4 парижская конференция (1963) разработала рекомендации по измерению хромосом.

• Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (например фенилкетонурия).

Лекция 9

Изменчивость

Изменчивость как основное свойство живой материи

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОБЕСПЕЧИВАЕТ адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Это способность признаков изменять свое фенотипическое состояние. Это способность живых организмов приобретать новые признаки под влиянием факторов окружающей среды.

Генетическая информация определяет потенциал развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды, т.е одна и также наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному (н-р, монозиготные близнецы). Наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

Экспрессивность – это степень фенотипического проявления данного гена и количественно ее измеряют, используя статистику.
Пенетрантность – это частота проявления гена. Выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак к числу особей, имеющих данный ген. Н-р, гипертрихоз у мужчин (проявляется в 100%), сахарный диабет (проявляется в 20%). Пенетрантность полная – аллель проявляется у всех особей. Неполная – аллель проявляется не у всех особей. В зависимости от условий среды отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться.

Сами признаки подразделяются на количественные, для которых характерна непрерывная изменчивость, и качественные, для которых характерна дискретная изменчивость.

Качественные признаки образуют четко фенотипически различаемые группы (группа крови, цвет глаз, форма носа).
Количественные признаки являются результатом взаимодействия различных геном между собой и окружающей средой, поэтому они образуют особое распределение численных значений колоколообразное (это нормальное распределение признаков, когда доля генотипов в промежуточном классе выше, чем в крайних). У человека количественные признаки – вес, рост, цвет кожи и т.д.

Формы изменчивости

• Фенотипическая, или модификационная. По Дарвину – определенная, или ненаследственная

• Генотипическая. По Дарвину – неопределенная и наследственная.

• Онтогенетическая.

Модификационая изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов среды на ферментативные реакции. Без изменения структуры генотипа. Носит адаптивный характер. (н-р, монозиготные близнецы). Размах модификационой изменчивости ограничен нормой реакции (это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, может быть узкой (жирность молока у крупного рогатого скота) или широкое (признак изменяется в широких пределах (изменение пигментации кожи человека)).

Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Н-р, беременная женщина заразилась токсоплазмозом, ребенок может родиться с признаками водянки и копировать болезнь Дауна.

Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Н-р, различные виды гемофилии.

Паратипическая изменчивость (форма модификационной) – временные отклонения, связанные с заболеваниями.

Случайная изменчивость – связана с травмами. Была рука – нет руки.

Онтогенетическая изменчивость– изменчивость организма в процессе индивидуального развития. Генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется с каждым этапом развития. Н-р, гусеница – куколка – бабочка; ребенок - старик.

Причина онтогенетической изменчивости – функционирование различных наборов генов на разных этапах онтогенеза, порядок включения/выключения генов наследуется.

Нарушения в ходе онтогенеза. При нарушении морфогенез (возникновение новых структур) возникают различного рода патологии и тератомы (уродства).

Генотипическая изменчивость.Подразделяется на комбинативную и мутационную. Может происходить в соматических (как комбинативная, так и мутационная – соматическая изменчивость) или генеративных клетках (комбинативная и мутационная – генеративная изменчивость).

Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Имеет значение для селекции в онтогенезе. В эволюции роли не играет.

Механизмы комбинативной изменчивости:

• Рекомбинация генов при кроссинговере

• Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении

Мутационная изменчивость имеет эволюционное значение. Обуславливается мутациями, которые мы определяем, как скачкообразное изменение генетического материала под влиянием факторов среды, передающиеся по наследству. Описаны Детризом.






Дата добавления: 2016-05-30; просмотров: 458; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2017 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей. | Обратная связь
Генерация страницы за: 0.009 сек.